Resolución número 0000430 de 2013, por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas
| Emisor | Ministerio de Salud y Protección Social |
| Número de Boletín | 48715 |
El Ministro de Salud y Protección Social, en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por el artículo 2º del Decreto-ley 4107 de 2011 y el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, y
CONSIDERANDO:
Que el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, "por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores", modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que el Ministerio de Salud y Protección Social debe emitir y actualizar la lista de enfermedades huérfanas cada dos años a través de acuerdos con la Comisión Regulación en Salud (CRES), para aquellas enfermedades que sean crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas;
Que, para dar cumplimiento a lo ordenado por la Ley 1392 de 2010, el Ministerio de Salud y Protección Social organizó una mesa de trabajo creada con el fin de elaborar la reglamentación de la citada ley, integrada, entre otros, por los pacientes representados por las agremiaciones Fecoer, Acopel, Fundación Fibrosis Quística, Liga contra la Hemofilia así como la Academia con la participación de Cendex y las Sociedades Científicas, a través de la Asociación Colombiana de Genética Humana y la Asociación Colombiana de Neuropediatría;
Que en esa mesa de trabajo se realizó la revisión, una a una, de las enfermedades huérfanas que han sido identificadas en el mundo y se encuentran listadas en Orphanet, labor que requirió por parte de este Ministerio de una revisión sistemática de la literatura y análisis de evidencias para calificar cada una de las enfermedades con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley;
Que mediante Oficio número 135538 del 28 de julio de 2012, el Ministerio de Salud y Protección Social, a través del Viceministerio de Salud Pública y Prestación de Servicios, remitió a la UAE-CRES, el mencionado trabajo;
Que dicha Unidad, mediante Oficio número 201242302570822 de 12 de diciembre de 2012, informó sobre las actividades desarrolladas en el marco de sus competencias para la definición del listado de Enfermedades Huérfanas;
Que mediante el Decreto número 2560 de 2012, el Gobierno Nacional ordenó suprimir y liquidar la Comisión de Regulación en Salud (CRES), trasladando sus funciones al Ministerio de Salud y Protección Social;
Que el artículo 2º del Decreto número 2562 de 2012 modificó el artículo 2º del Decreto-ley 4107 de 2012, adicionando las funciones del Ministerio de Salud y Protección Social, señalando, entre otras, la siguiente: "38. Las demás que por disposición legal se haya asignado a la Comisión de Regulación en Salud";
En mérito de lo expuesto,
RESUELVE:
La presente resolución tiene por objeto definir el listado de Enfermedades Huérfanas, contenido en el Anexo Técnico de la presente resolución, el cual forma parte integral de la misma.
El Ministerio de Salud y Protección Social actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos (2) años, en cumplimiento del artículo 2º de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. No obstante y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica, este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha lista.
La lista de Enfermedades Huérfanas a que alude el artículo 1º de la presente resolución, será de uso obligatorio por parte de todos los integrantes del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).
La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga las disposiciones que le sean contrarias.
Publíquese y cúmplase.
Dada en Bogotá, D. C., a 20 de febrero de 2013. El Ministro de Salud y Protección Social,
Alejandro Gaviria Uribe.
ANEXO TÉCNICO LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS
3-metilcrotonil glicinuria
Abléfaron macrostomía
Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
Acalasia microcefalia
Acalasia primaria
Acatalasemia
Aceruloplasminemia
Acidemia 3-OH-3ME-glutárica
Acidemia Butírica
Acidemia Cadena media
Acidemia Glutárica I
Acidemia Glutárica II
Acidemia glutárica tipo 1
Acidemia Isovalérica
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A Acidemia Orgánica No especificada Acidemia Piroglutámica Acidemia Propiónica Acidemia propiónica Acidemia succínica Acidosis Láctica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butírica Aciduria argininosuccínica Aciduria fumárica Aciduria malónica
Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas
Aciduria mevalónica
Aciduria No especificada
Aciduria orótica hereditaria
Acondrogénesis
Acondroplasia
Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide Acrania
Acrocefalosindactilia (término genérico)
Acrocraneofacial disostosis Acrodermatitis enteropática Acroesquifodisplasia metafisaria Acromatopsia Acromegalia Acromegalia cutis gyrata Acromegaloide, facies Acromelanosis Acroosteolisis tipo dominante Adamantinoma
Adrenoleucodistrofia ligada al X Afalangia hemivértebras Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluida
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa Agammaglobulinemia ligada a X Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Agenesia gonadal Agenesia parcial de páncreas Agenesia renal bilateral Agenesia traqueal Aglosia adactilia
Agnatia holoprosencefalia situs inversus Albinismo con sordera Albinismo cutáneo fenotipo Hermine Albinismo ocular ligado al X recesivo Albinismo ocular sordera sensorial tardía Albinismo óculo-cutáneo Alcaptonuria
Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X Alfa-manosidosis Amaurosis - hipertricosis Amaurosis congénita de Leber Amebiasis por amebas salvajes Amelia, autosómica recesiva Amiloidosis secundaria Amioplasia congénita Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita Anemia de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyética, congénita
Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos Anemia hemolítica letal anomalías genitales Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Anencefalia/exencefalia aislada
Anestesia corneal anomalías retinianas sordera Angioedema hereditario Angioma en racimo Angiomatosis cutánea y digestiva Angiomatosis neurocutánea hereditaria Angiomatosis quística de hueso, difusa Aniridia
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Aniridia ausencia de rótula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis
Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia - microftalmia, aislada Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Anomalía acro-pecto-renal
Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis
Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías aurículo-oculares, fisura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cráneo digitales retraso mental Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia microcefalia Anosmia congénita aislada Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina Aplasia cutis - miopía
Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva Aplasia de peroné ectrodactilia Aplasia medular idiopática Aplasia tibial - ectrodactilia Apnea de la prematuridad (AOP) Apraxia ocular tipo Cogan Aqueiropodia
Aracnodactilia osificación anormal retraso mental Aracnodactilia retraso mental dismorfia arañazo de gato, enfermedad del Argininemia Arrinia
Arrinia atresia de coanas microftalmia Arteriris temporal juvenil Arteritis de células gigantes Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificada Asociación MURCS Astley-Kendall, displasia de Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X
Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica recesiva Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7
...
Para continuar leyendo
Solicita tu prueba