El peso de ser especial - 26 de Febrero de 2018 - El Tiempo - Noticias - VLEX 704078901
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El peso de ser especial

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Vincent

El Ministerio de Salud reconoce que hay problemas para diagnosticar oportunamente las llamadas enfermedades huérfanas, que de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud pueden ser hasta 7.000, y en Colombia se han identificado 1.920. Dice la entidad que esa diversidad, justamente, así como la cantidad de especialidades médicas comprometidas, los exámenes especializados que se requieren para confirmarlas –muchas son de tipo genético–, la semejanza de los síntomas con los de otros males o la propia falta de conocimiento de los profesionales dificultan su detección. Lina María Mora, médica especialista en genética, profesora en bioquímica clínica en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio, aterriza que en países del primer mundo los pacientes con enfermedades huérfanas tardan en promedio seis años para un diagnóstico, tiempo durante el cual tienen acceso a distintos especialistas y exámenes. “Podemos inferir que en nuestro sistema de salud la dificultad de acceso tanto para la toma de exámenes como para las consultas con especialistas el tiempo puede ser mayor. Sin embargo, recientemente ha crecido rápidamente la disposición de técnicas de diagnóstico a nivel bioquímico y molecular”, apunta. Hoy las pruebas –cubiertas por el sistema de salud– abarcan más oportunidades de estudio en menos tiempo y a menor costo, lo que significa que tres meses podría tomar una sospecha diagnóstica a un resultado. Pero como las enfermedades huérfanas son tan diversas...

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