Enfermedades huerfanas, el estado colombiano y las instituciones privadas de salud
| Autor | Francis Yrama Araque Barboza, Elisama Beltrán De la Rosa, Ana Liliana Mozo, Julieth Carolina Julio Cajar |
| Cargo | Universidad Metropolitana. Barranquilla (Colombia) |
| Páginas | 477-496 |
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© The author; licensee Universidad de la Cost a - CUC.
JURÍDIC AS CUC vol. 18 no. 1, pp. 477–496. Enero - Dici mbre, 2022
Barranquil la. ISSN 1692-3030 I mpreso, ISSN 2389-7716 Online
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JURÍ DICAS CUC, vol. 18 no. 1, pp. 477– 496, Enero - Diciembre, 2022
Enfermedades huerfanas,
el estado colombiano y las
instituciones privadas de salud*
Orphan diseases, the colombian state
and private health care institutions
DOI: h ttps://doi .org/10.1798 1/juridc uc.18.1.2 022.19
Fecha de Recepción: 2022/03/16. Fecha de Aceptación: 2022/0 6/09
Francis Yrama Araque Barboza
Universidad M etropolitana. B arranquill a (Colombia)
faraque@unimetro.edu.co
Elisama Beltrán De la Rosa
Universidad M etropolitana. B arranquill a (Colombia)
elisama.beltran@unimetro.edu.co
Ana Liliana Mozo Pérez
Universidad M etropolitana. B arranquill a (Colombia)
analilianamozoperez@hotmail.com
Julieth Carolina Julio Cajar
Universidad M etropolitana. B arranquill a (Colombia)
Julieth0105 @outlook. com
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Para citar este articulo:
Araque, F., Beltrán, E., Mozo, A. y Julio, J. (2022). Enfermedades huerfanas, el estado colombiano y
las instituciones privadas de salud. Jurídi cas CUC , 18(1), 477–496. DOI: http://dx.doi.org/10.17981/
juridcuc.18 .1.2 022 .19
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Resumen
Las Enfermedades Huérfanas-EH, han estado presente
en la composición genética de miles de seres humanos
a nivel mundial y nacional, afectando no solo, el ade-
cuado desarrollo físico, social y cognitivo de quienes
las padecen; sino también, impidiendo el goce pleno
de una vida feliz y saludable, que, en tanto personas,
se ha dispuesto como derecho universal. Tal perjuicio,
además, de hallarse vinculado a la escasa investigación
médica de las mismas, tiene como punto de partida, la
exigua normatividad jurídica. Bajo dicho contexto, este
artículo surge, con el objetivo de, visibilizar la reali-
dad jurídico-social de los pacientes con enfermedades
huérfanas en Colombia. El enfoque es hermenéutico-
interpretativo con un método doc umental-bibliográco
llegando al punto de saturación teórica. Se realizó una
reexión crítica sobre la Ley 1392 del 2010 analizando
su congruencia o no, con la vivencia de las personas
afectadas dentro del sistema de salud. Finalmente, se
concluye, que los individuos con enfermedades huérfa-
nas ven vulnerado su derecho a la salud.
Palabras clave: Derechos Humanos; derecho a la salud;
enfermedades huérfanas; normatividad jurídica; Estado
Abstract
Orphan Diseases (E.H.) have been present in the
genetic makeup of thousands of human beings world-
wide and nationally, affecting not only the proper
physical, social and cognitive development of those
who suffer from them; but also, preventing the full
enjoyment of a happy and healthy life, which, as per-
sons, has been established as a universal right. Such
damage, in addition, being linked to the scarce medi-
cal investigation of the same, has as a starting point,
the meager legal regulations. Under this context, this
article arises, with the objective of making visible the
legal-social reality of patients with orphan diseases in
Colombia. T he approach is hermeneutica l-interpretive
with a documentary-bibliographical method reaching
the point of theoretical saturation. A critical reection
on Law 1392 of 2010 was carried out, analyzing its
congruence or not, with the experience of the affected
people within the health system. Finally, it is concluded
that individuals with orphan diseases see their right
to health violated.
Keywords: Human Rights; right to health; orphan dis-
eases; legal regulations; State
ENFERM EDADES HUERFANAS, EL E STADO COLOMBIANO Y L AS INSTITUCIONES PRI VADAS DE SALUD*
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IntroduccIón
Las Enfermedades Huérfanas-EH, constituyen un grupo de males-
tares crónicos debilitantes, que amenazan la vida de quienes las
padecen, este conjunto de patologías, son poco conocidas a nivel
médico, jurídico y social, no solo por su complejidad, sino también,
por lo escasas que suelen ser. Las EH y los síndromes genéticos,
son también conocidas como, enfermedades raras, por motivo de
su baja incidencia, no obstante, cada vez que se maniestan, traen
consigo graves consecuencias, convirtiéndose en una razón más,
de las altas tasas de mortalidad, sobre todo, infantil (Viteri et al.,
2020). El número de los individuos perjudicados por las EH, es de
1 por cada 5 000 personas y comprende las enfermedades raras,
las ultra huérfanas y olvidadas (Ministerio de Salud y Protección
Social-Minsalud, 2022)
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desco-
nocida. Sin embargo, se estima, que pueden ser producto de mutacio-
nes y alteraciones genéticas, de carácter hereditario, traspasándose
de una generación a otra, tal preposición, insinúa, una posible expli-
cación de por qué, muchas de ellas, suelen ser familiares. A pesar de
esto, existen otros elementos desencadenantes de las EH, entre ellos,
las conductas alimentarias nocivas, los hábitos pocos saludables, la
exposición a elementos químicos y muchos más, que podrían indicar
una interacción de los factores genéticos y ambientales.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud-OMS (citado
por Carbajal-Rodríguez, 2015), las enfermedades genéticas,
conocidas también como Enfermedades Huérfanas-EH, afectan
aproximadamente al 7% de la población a nivel mundial, por-
centaje que equivale a alrededor de 500 millones de personas.
En Latino américa, un estudio colaborativo latinoamericano de
mal formaciones congénitas, reveló que, en la región, las enferme-
dades raras se ubican entre el segundo y quinto lugar en índices
de mortalidad en niños menores de 1 año, lo que corresponde al
2%-27% (Organización Panamericana de la Salud-OPS, citado por
Viteri et al., 2019).
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