Estados intersexuales en menores de edad: los principios de autonomía y beneficencia
| Autor | Julia Sandra Bernal Crespo |
| Cargo | Abogada de la Universidad de los Andes (Colombia). Profesora de tiempo completo de la Universidad del Norte (Colombia) |
| Páginas | 53-86 |
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La especie humana pertenece a las especies biológicas cuya forma de reproducción es definida como sexual anisogama, lo que significa que dos gametos haploides procedentes de diferentes individuos se fusionan para dar lugar a un cigoto diploide. Como los dos gametos que se unen presentan asimetrías en su constitución, morfología y tamaños diferentes, hablamos de reproducción sexual anisogama; al gameto mayor y más abundante se le suele denominar femenino, mientras que al menor y más frecuente se le asigna el género masculino (Fontdevila y Moya, 2003, p. 378).
Cuando se produce la fecundación empieza el proceso de diferenciación sexual, que culmina, a los ojos del común, en el nacimiento de un niño o una niña. Lo anterior ha llevado a la clasificación de los individuos de nuestra especie en dos sexos: sexo masculino y sexo femenino. Nuestra legislación civil consagra esta clasificación al expresar que cuando nace un individuo de la especie humana, al médico o enfermera le corresponde asignar uno de los dos sexos y consignarlo así en el certificado de nacimiento1.
No obstante lo anterior, en la actualidad se postula que el sexo debe ser considerado como un espectro, en uno de cuyos extremos se encuentran los individuos masculinos bien conformados y en el extremo opuesto los femeninos. Aunque la mayoría de la población puede ser incluida en uno de los extremos del espectro, existe una zona intermedia en la que existen individuos que biológicamente no están considerados como varones ni como hembras (González, Fonseca, Caraballo y Rodríguez, 2001, pp. 68-75), pero no por ello dejan de ser individuos de la especie humana.
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La causa biológica de que no siempre se produzca un dimorfismo sexual la encontramos en el proceso de diferenciación sexual, que se realiza en tres etapas sucesivas: cromosómica, gonadal y fenotípica, y que transcribimos de Coll, Nossa y Bonilla (si.):
La diferenciación sexual se lleva a cabo en tres niveles determinados en la siguiente manera:
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Sexo genético: Aparece desde el momento mismo de la fecundación. Se encuentra determinado por antígenos y genes codificadores de proteínas específicas.
• TDF: Brazo corto de cromosoma Y. Responsable del mecanismo inicial de la diferenciación testicular.
• Zona Fy y Fx: Proteínas que codifican para que la diferenciación sexual se lleve hada uno u otro sexo.
• Sry: Descubierto en 1990. Se localiza en región eucromatérica distal del brazo corto del cromosoma Y. Es el gen más importante de la diferenciación sexual masculina. Las mutaciones en Sry van a producir ambigüedad sexual en forma de disgenesia gonadal o reversión sexual completa.
• Hay individuos que teniendo Sry son fenotípicamente femeninos, hablándose entonces de un Locus Z, que sería un regulador (-) de genes masculinos específicos.
• DSS: Gen importante en diferenciación sexual, ubicado en brazo corto de cromosoma X, responsable de la atribución de un sexo revertido en individuos XX.
• SF1: Se manifiesta tempranamente después de la fecundación, implantándose en gónadas, suprarrenal e hipotálamo. Alteraciones en SF1 determinan ausencia de gónadas y suprarrenal, con FSH y LH disminuidas.
• DAX-1: Ubicado en cromosoma X. Su alteración produce hipoplasia de suprarrenales y reversión sexual.
• TDA: Alteración a nivel de 9p24 en individuos XY, manifestando reversión sexual.
• XXT1: Hpl3. Gen represor de T. Wilms. Se presenta como reversión sexual + T. Wilms, con diferentes niveles de severidad según síndrome (S. Derys-Drash, S. Frasser, S. Wagr).
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Sexo gonádico: Después del sexo genético y hada la 7- semana comienza la diferenciación gonadal, la cual es de forma activa en XY y pasiva en XX.
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Sexo fenotípico: Una vez se ha diferenciado la gónada (testículo), se suceden cambios en estructuras genitales que han sido idénticas en ambos sexos hasta la 7- semana (C. Wolf, C. Muller, seno urogenital). En el hombre, por efecto de la testosterona, se desarrolla de forma activa el C. Wolf, produciéndose a la vez, a nivel testicular, hormona antimulleriana que hace que se presente regresión de conducto de Muller. En ausencia de testosterona habrá desarrollo en forma pasiva de C. Muller e involución de C. Wolf.
Para una mejor comprensión de lo anterior tomemos como ejemplo la diferenciación sexual del hombre en los tres procesos secuenciales. El primer paso es el establecimiento del sexo genético por la presencia de los cromosomas sexuales 46XY, proceso completado durante la fecundación del óvulo. El segundo paso es la diferenciación de la gónada indiferenciada hacia el testículo. Este proceso de diferenciación testicular involucra el gen SRY, localizado en el cromosoma Y, como también a múltiples genes localizados en los cromosomas autonómicos; este proceso ocurre entre la 5a y 6a semana. El tercer paso es la traducción del sexo gonadal en el sexo fenotípico, es decir, en la formación de los genitales internos y externos (Molina, Polanía, Osorio y Pérez, 2008, pp. 259-276).
En cada una de las etapas se pueden presentar diferentes tipos de anomalías que pueden alterar todos o alguno de los tres niveles de diferenciación sexual, y que dan lugar a las llamadas anomalías de la diferenciación sexual o desórdenes en la diferenciación sexual, y que han sido denominados como los estados intersexuales.
La ciencia médica habla en general de cuatro condiciones que se pueden presentar con ambigüedad sexual en el nacimiento:
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Pseudohermafroditismo femenino
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Pseudohermafroditismo masculino
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Hermafroditismo verdadero
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Disgenesias gonadales
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Pseudohermafroditismo femenino. También se conoce como el estado de virilización femenina y se caracteriza por presentar sexo genético 46 XX, genitales internos normales y ambigüedad genital consistente en: clitorimegalia; formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad; independencia del seno urogenital o presencia del mismo, y ausencia de gónadas en la región labioescrotal y en el canal inguinal.
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Pseudohermafroditismo masculino. Incluye una serie de entidades clínico-patológicas, cuya característica común es la de presentar sexo genético y gonadal masculino, mientras que el sexo genital puede ser desde el femenino hasta cualquier grado de ambigüedad sexual.
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Hermafroditismo verdadero. Ocurre cuando las gónadas contienen tejido ovárico y testicular. Es un trastorno raro, del que solamente se han descrito alrededor de 400 casos a nivel mundial. Estos pacientes tienen ambigüedad tanto de genitales internos como de los genitales externos. Los cariotipos más frecuentes son el 46XX (80%), 46XY/XX, 46XY y otros tipos de mosaicos.
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Disgenesia gonadal. El término "disgenesia gonadal" hace referencia solo a la gónada e incluye los individuos en cuyas gónadas no se observan células germinales ni elementos de la vía germinal, independientemente de los caracteres sexuales y de la estructura de los cromosomas.
Este tipo de alteración se asocia a la falta de migración de las células germinales primitivas hasta la cresta gonadal o a la involución de las mismas una vez han llegado a la gónada indiferen-ciada. Estas gónadas, al no desarrollarse, persisten en forma de tejido rudimentario, el cual no es capaz de producir hormonas. Las características de los genitales internos y externos de estos individuos varían según el cariotipo (González, Fonseca, Cara-bailo y Rodríguez, 2001).
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Los estados intersexuales son considerados como desórdenes en la diferenciación sexual, enfermedades2 o anormalidades que deben ser corregidos mediante tratamientos hormonales y/ o quirúrgicos con el fin que se pueda asignar al individuo uno de los dos sexos, masculino o femenino. Sin embargo, en toda actividad médica, los tratamientos e intervenciones deben contar con el consentimiento del sujeto que va a ser objeto del tratamiento médico y/o intervención quirúrgica. Es este quien debe tomar la decisión sobre someterse a intervenciones quirúrgicas y tratamientos hormonales, basado en la información adecuada, suficiente y clara que le proporciona el médico, lo que se ha denominado consentimiento informado.
En el análisis de la sentencia objeto de estudio (T-1025/02), el debate que se suscita es el concerniente a la aplicación de la figura del consentimiento informado en los tratamientos y/o intervenciones quirúrgicas de asignación de sexo y remodelación genital cuando se trata de menores de edad. Hablamos de la toma de decisiones de los pacientes menores de edad y de la legitimidad del consentimiento sustituto de los padres.
Referencia: expediente T-541.423. Acción de tutela instaurada por XX contra Seguro Social, Seccional ZZ. Magistrado ponente: Dr. Rodrigo Escobar Gil. 27 de noviembre de 2002.
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La acción y su fundamentación
Los señores XX interpusieron acción de tutela en nombre de su hijo menor y en contra del Seguro Social, Seccional ZZ, por
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considerar que fueron vulnerados los derechos fundamentales del menor a la integridad física, al libre desarrollo de la personalidad, a la igualdad, al debido proceso y, en general, a los derechos fundamentales de los niños, como consecuencia de la actuación de la entidad demandada, que se ha negado a practicarle una cirugía necesaria para la...
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